進行性神經性腓骨肌萎縮症

進行性神經性腓骨肌萎縮症,即(Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T,又稱腓骨肌萎縮症恰克-馬利-杜斯氏症),是以三位最早發現此病的法國研究者的姓氏共同命名的。其主要表現是雙腿漸進性無力,患者發病年齡一般在二十到四十歲之間,是一種罕見的遺傳疾病。DNA檢測問世以前,腓骨肌萎縮症只能通過臨床症狀診斷,因為無法早期診斷,在醫學教科書或者醫學刊物中所討論的病例都是很嚴重的類型[1]。目前可以通過DNA檢測技術進行CMT的早期診斷。一旦檢測結果呈陽性,證明有基因缺陷,即使沒有表徵的症狀,也應馬上調整自己的生活,而不至於功能透支,引病上身。

進行性神經性腓骨肌萎縮症
(Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T)
進行性神經性腓骨肌萎縮症患者的腳
症狀肌肉無力[*]肌肉萎縮[*]高足弓[*]sensory loss[*]反射低下[*]脊椎側彎
類型hereditary motor and sensory neuropathy[*]神經肌肉疾病[*]monogenic disease[*]疾病
病因突變
診斷方法基因檢測neurological diagnostic techniques[*]肌電圖
治療不明[*]物理治療
分類和外部資源
醫學專科神經學
ICD-9-CM356.1
OMIM311860
DiseasesDB5815、​2343
MedlinePlus000727
eMedicine1232386、​315260
Orphanet166
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參考文獻

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  1. ^ Krajewski KM, Lewis RA, Fuerst DR; et al. Neurological dysfunction and axonal degeneration in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Brain. 2000,. 123 ( Pt 7) (7): 1516–27 [2011-08-06]. PMID 10869062. doi:10.1093/brain/123.7.1516. (原始內容存檔於2010-08-19). 

外部連結

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