EPAS1

位於2號人類染色體的基因

内皮PAS结构域包含蛋白-1(英语:Endothelial PAS domain-containing protein 1,缩写EPAS1,也被称为缺氧诱导因子-2α亚基,英语:Hypoxia-inducible factor-2alpha,缩写HIF-2α)是一种由人类基因 EPAS1 所编码的蛋白质[6][7][8][9]

EPAS1
已知的结构
PDB直系同源搜索: PDBe RCSB
识别号
别名EPAS1;, ECYT4, HIF2A, HLF, MOP2, PASD2, bHLHe73, endothelial PAS domain protein 1, Hypoxia-inducible factor-2alpha
外部IDOMIM603349 MGI109169 HomoloGene1095 GeneCardsEPAS1
相关疾病
肾细胞肿瘤[1]
基因位置(人类
2号染色体
染色体2号染色体[2]
2号染色体
EPAS1的基因位置
EPAS1的基因位置
基因座2p21起始46,293,667 bp[2]
终止46,386,697 bp[2]
RNA表达模式
查阅更多表达数据
直系同源
物种人类小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

​NM_001430

NM_010137

蛋白序列

NP_001421

NP_034267

基因位置​(UCSC)Chr 2: 46.29 – 46.39 MbChr 17: 87.06 – 87.14 Mb
PubMed​查找[4][5]
维基数据
查看/编辑人类查看/编辑小鼠

功能

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EPAS1所表达的蛋白是一个转录因子的组成部分,该转录因子介导一些受氧气调控基因的表达,特别是低氧(缺氧)环境下。该蛋白包含一个碱性螺旋-环-螺旋蛋白二聚化结构域,此结构域也常见于其它氧应激相关信号通路蛋白。EPAS1涉及胚胎心脏英语embryonic heart的发育,并在脐带血管内皮细胞中表达。EPAS1维持儿茶酚胺类物质在胚胎早期发育中的稳定,以防止心脏衰竭[9]儿茶酚胺类物质包括肾上腺素去甲肾上腺素,其稳定对胎儿与成人的心脏的健康有着重要作用[10]

交互作用

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EPAS1能与芳香烃受体核转位子英语Aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator[7]ARNTL[11]发生交互作用

参考

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注释

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  1. ^ 與EPAS1相關的疾病;在維基數據上查看/編輯參考. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000116016 - Ensembl, May 2017
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024140 - Ensembl, May 2017
  4. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  5. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  6. ^ Tian H, McKnight SL, Russell DW. Endothelial PAS domain protein 1 (EPAS1), a transcription factor selectively expressed in endothelial cells. Genes Dev. Feb 1997, 11 (1): 72–82. PMID 9000051. doi:10.1101/gad.11.1.72. 
  7. ^ 7.0 7.1 Hogenesch JB, Chan WK, Jackiw VH, Brown RC, Gu YZ, Pray-Grant M, Perdew GH, Bradfield CA. Characterization of a subset of the basic helix-loop-helix-PAS superfamily that interacts with components of the dioxin signaling pathway. J Biol Chem. May 1997, 272 (13): 8581–93. PMID 9079689. doi:10.1074/jbc.272.13.8581. 
  8. ^ Percy MJ, Beer PA, Campbell G, Dekker AW, Green AR, Oscier D, Rainey MG, van Wijk R, Wood M, Lappin TR, McMullin MF, Lee FS. Novel exon 12 mutations in the HIF2A gene associated with erythrocytosis. Blood. May 2008, 111 (11): 5400–2. PMC 2396730 . PMID 18378852. doi:10.1182/blood-2008-02-137703. 
  9. ^ 9.0 9.1 Entrez Gene: EPAS1 endothelial PAS domain protein 1. (原始内容存档于2019-10-16). 
  10. ^ Tian H, Hammer RE, Matsumoto AM, Russell DW, McKnight SL. The hypoxia-responsive transcription factor EPAS1 is essential for catecholamine homeostasis and protection against heart failure during embryonic development. Genes Dev. November 1998, 12 (21): 3320–4. PMC 317225 . PMID 9808618. doi:10.1101/gad.12.21.3320. 
  11. ^ Hogenesch JB, Gu YZ, Jain S, Bradfield CA. The basic-helix-loop-helix-PAS orphan MOP3 forms transcriptionally active complexes with circadian and hypoxia factors. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. May 1998, 95 (10): 5474–9. PMC 20401 . PMID 9576906. doi:10.1073/pnas.95.10.5474. 

参考文献

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EPAS1引用了美国国家医学图书馆提供的数据,这些数据属于公共领域


延伸阅读

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外部链接

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