埃利伟氏症候群

人類疾病

埃利伟氏综合征(Ellis-van Creveld Syndrome、EVC)又称为软骨外胚层发育不良(chondroectodermal dysplasia),是一种罕见遗传疾病,也是骨骼发育不良的类型之一。

埃利伟氏综合征
类型常染色体隐性遗传病[*]rare syndrome with cardiac malformations[*]rare abdominal surgical disease[*]syndromic renal or urinary tract malformation[*]症候群疾病
分类和外部资源
医学专科医学遗传学
ICD-10Q77.6
ICD-9-CM756.55
OMIM225500
DiseasesDB29309
MedlinePlus001667
eMedicineped/660
Orphanet289
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症候

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这种疾病会造成包括下列在内的许多异常症状:

  • 轴后多指症(post-axial polydactyly)。
  • 先天性心脏病(congenital heart defects),通常是房间隔缺损(atrial septal defect)。
  • 产前牙齿萌发(pre-natal tooth eruption)。
  • 指甲营养失调与发育不良。
  • 短肢侏儒症(short-limbed dwarfism),成人身高约106公分到153公分。
  • (short rib)。
  • 部分兔唇(partial hare-lip)。
  • 腕关节骨骼的畸形,原因是钩状骨(hamate)与头状骨(capitate)的融合。

遗传学

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埃利伟氏症候群是一种体染色体隐性遗传,造成疾病的基因位于第4号染色体的短臂上[1]。这种疾病是因为EVC基因(以疾病名称命名)的突变所造成,正常EVC基因的用途则尚未明了[2]

当两位亲代(父亲与母亲)皆带有一个突变基因时,他们的子代不论男女,皆有四分之一的几率患有疾病。当其中一位亲代不带有突变基因时,他们的子代将不会患有此疾病。

这种疾病也是奠基者效应的典型例子,这种效应发生在孤立或是数量较少的生物族群。虽然患有埃利伟氏症候群的人,在整体人类族群当中相当罕见,但是容易发生在缺乏遗传变异的族群中。例如美国宾州阿米什人,或是一些小岛上的居民。

历史

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最早描述此种疾病的人,是爱丁堡的埃利斯(Richard W. B. Ellis、1902年—1966年)与阿姆斯特丹的克列伟德(Simon van Creveld、1895年—1971年)。当时为1930年代后期,他们正搭乘火车前往参加英格兰的一场小儿科会议。在火车上见面时,他们发现他们的病人皆带有相同症状[3]。第3个病例则是出现在霍特(L. Emmett Holt, Jr.)与麦金塔(Rustin McIntosh)所写的教科书中。后来以建立人类孟德尔遗传学闻名的麦库希克为首,一群科学家进行了一项研究,他们观察阿米什人族群长期的家族世系。并在1964年发表他们的研究结果[4]

命名

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原本这个疾病将也称为“六指侏儒症”(Six-fingered dwarfism),这样的名称让非专业人士较能简单的了解这种罕见疾病。但后来这样的名称却冒犯了某些族群,不是因为“侏儒”二字,而是因为“六指”被贴上了“怪异”的标签。之后这个疾病最常用的名称变成了“埃利伟氏症候群”(Ellis-van Creveld syndrome)与缩写EVC。另外两个名称,“软骨外胚层发育不良症”(Chondroectodermal dysplasia)与“中外胚层发育不良症”(mesoectodermal dysplasia),则较为少用。

参考文献

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  1. ^ Ruiz-Perez, et al. Mutations in a new gene in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis. Nature Genet. 24: 283-286, 2000. PMID 10700184
  2. ^ 中华民国人类遗传协会门诊咨询案例纪录 - 存档副本. [2007-02-01]. (原始内容存档于2007-09-27).  埃利伟氏症候群
  3. ^ Ellis, R. W. B.; van Creveld, S. A syndrome characterized by ectodermal dysplasia, polydactyly, chondro-dysplasia and congenital morbus cordis: report of three cases. Arch. Dis. Child. 15: 65-84, 1940
  4. ^ McKusick, V. A.; Egeland, J. A.; Eldridge, R.; Krusen, D. E. Dwarfism in the Amish. I. The Ellis–van Creveld syndrome. Bulletin of the Johns Hopkins Hospital. 1964, 115: 306–36. PMID 14217223. 

外部链接

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