顎裂-先天性脫位症候群
顎裂-先天性脫位症候群是一種先天性障礙，由Larsen於1950年發現。常見病徵包括先天性膝部向前脫臼、髖關節及手肘脫臼、鼻梁較扁、前額寛大等[1]。顎裂-先天性脫位症候群主要導致循環系統和骨骼出現異常[2]。這個疾病是由於製作filamin B的基因出現缺憾，導致其無法正常調控細胞骨架的結構和活動[3]。這個疾病的基因於染色體3p21.1-14.1部分中出現，該區域負責第七型膠原蛋白的編碼[4]。最近，本疾病也被認為是一種間充質疾病，會影響到結締組織[1]。本疾病有分為顯性及隱性，大部分案例皆為顯性。在西方社會，本疾病的發病率為十萬分之一。然而，由於本疾病經常被誤診，這個數字很可能較實際為低[4]。
| 顎裂-先天性脫位症候群 | |
|---|---|
| 同義詞 | Larsen氏症候群 |
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| Larsen氏症患者的手。本圖中左手關節出現變形。 | |
| 類型 | 常染色體顯性遺傳疾病[*]、filamin-related bone disorder[*]、primary bone dysplasia with multiple joint dislocations[*]、rare developmental defect with connective tissue involvement[*]、orofacial clefting syndrome[*] |
| 分類和外部資源 | |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| OMIM | 150250 |
| DiseasesDB | 32807 |
| Orphanet | 503 |
本疾病暫時沒有根治的方法，但通過矯正療法、外科手術及使用輔助工具等方法，對病者的日常生活影響可被減輕[5]。
- ^ 1.0 1.1 Liang, C.D., Hang, C.L. " Elongation of the Aorta and Multiple Cardiovascular Abnormalities Associated with Larsen Syndrome." Pediatric Cardiology. 22. (2001): 245-246. Print.
- ^ Johnston, C.E., Birch, J.G., Daniels, J.L. "Cervical Kyphosis in Patients Who Have Larsen Syndrome." Journal of Bone and Joint Surgery. 78.4 (1996): 538-545. Print.
- ^ Krakow, D. et al. "Mutations in the gene encoding filamin B disrupt vertebral segmentation, joint formation and skeletogenesis." Nature Genetics. 36.4 (2004): 405-410. Print.
- ^ 4.0 4.1 Vujic, M., et al. "Localization of a Gene for Autosomal Dominant Larsen Syndrome to Chromosome Region 3p2I.I-I4.1 in the Proximity of, but Distinct from, the COL7A I Locus." American Journal of Human Genetics. 57. (1995): 1104-1113. Print.
- ^ 香港中文大學罕見病群體學生義工服務隊. 趙偉堅、杜潔心、周鴻揚 , 編. 尋找四葉草──十七位罕見病友的生命故事. 2022年. ISBN 978-988-76441-0-1.