面肩胛肱型肌營養不良症

面肩胛肱型肌營養不良症(英語:Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Landouzy-Dejerine, FSHMD, FSHD or FSH)是肌肉營養不良症的一種,是一組導致肌肉退化和漸進性無力的遺傳性疾病。顧名思義,面肩胛肱肌營養不良症會依次削弱面部肌肉、覆蓋在肩胛骨上的肌肉和覆蓋在上臂肱骨上的肌肉。在疾病的晚期,幾乎所有骨骼肌都可能受到影響[2][3]。身體兩側受影響的程度往往不一樣。FSHD還可能導致聽力損失和眼球後部血管異常。一般認為它是第三大骨骼肌遺傳病。2008年進行的一項罕見疾病分析表明FSHD是最常見的肌肉萎縮症,發病率7/100,000。

面肩胛肱型肌營養不良症
Timelapse of DUX4 being expressed in FSHD Muscle Cells[1]
症狀肌肉無力[*]winged scapula[*]足下垂[*]失明
類型肌肉萎縮症疾病
病因突變
診斷方法creatine kinase measurement[*]肌電圖肌活組織檢查[*]基因檢測
治療物理治療職能治療p38 inhibitor[*]
分類和外部資源
醫學專科神經學
ICD-118C70.3
ICD-10G71.0
ICD-9-CM359.1
OMIM158900 158901
DiseasesDB7247
MedlinePlus000707
eMedicineneuro/133
MeSHD020391
GeneReviews
Orphanet269
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雙同源異型框4(DUX4)基因在肌肉細胞異常表達會導致面肩胛肱型肌營養不良症。

影視表現

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參考文獻

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  1. ^ Rickard, Amanda; Petek, Lisa; Miller, Daniel. Endogenous DUX4 expression in FSHD myotubes is sufficient to cause cell death and disrupts RNA splicing and cell migration pathways. Hum. Mol. Genet. August 5, 2015 [September 10, 2015]. doi:10.1093/hmg/ddv315. (原始內容存檔於2015-10-18). 
  2. ^ Wagner, Kathryn R. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophies. CONTINUUM: Lifelong Learning in Neurology. 2019-12, 25 (6): 1662–1681. ISSN 1538-6899. doi:10.1212/con.0000000000000801. 
  3. ^ Stedman, Thomas Lathrop; Stedman, Thomas Lathrop. Webster's New World/Stedman's concise medical dictionary. Webster's New World/Stedman's Concise Medical Dictionary 1st Webster's New World/Prentice Hall Press ed. New York: Prentice Hall Press. 1987: 230. ISBN 978-0-13-948142-0. 

外部連結

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