安特利-比克斯勒症候群

安特利-比克斯勒症候群(英語:Antley–Bixler syndrome),是一種明顯的骨骼軟骨發育不正常或異常融合,從而產生一連串顱骨缺損與畸形。

安特利-比克斯勒综合征
症状顱縫線封閉過早[*]
类型常染色体隐性遗传病[*]multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-variable intellectual disability syndrome[*]syndromic craniosynostosis[*]
病因cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency[*]
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-10Q87.0
OMIM201750、​207410
DiseasesDB32831
Orphanet83
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其發生率因發生數量過少而難以統計。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。

此病由雷·安特利(Ray M. Antley)[1]與大衛·比克斯勒(David Bixler)[2][3]兩醫生於1975年在醫學期刊首先描述此病[4]

參考資料

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  1. ^ Sossoman Funeral Home. [2022-03-05]. (原始内容存档于2022-03-05). 
  2. ^ David Bixler Obituary (2005) the Indianapolis Star. [2022-03-05]. (原始内容存档于2022-03-05). 
  3. ^ synd/226 - Who Named It?
  4. ^ Antley R, Bixler D. Trapezoidocephaly, midfacial hypoplasia and cartilage abnormalities with multiple synostoses and skeletal fractures. Birth Defects Orig. Artic. Ser. 1975, 11 (2): 397–401. PMID 1227559. 

外部連結

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罕見遺傳疾病一點通